Asklepios BioPharmaceutical, Inc. மற்றும் Selecta Biosciences, Inc. U.S. Food and drug Administration (FDA) MMA-101 க்கு ஒரு AAV-அடிப்படையிலான gene therapy மெத்தில்மலோனில்-CoA மியூட்டேஸ் (MMUT) ஜீன் மியூட்டேஷன்கள் காரணமாக தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மெத்தில்மலோனிக் ஆசிடமியா (MMA) சிகிச்சைக்கான அபிவிருத்தியில் ஒரு AAV அடிப்படையிலான ஜென் தெரப்பி வழங்கியுள்ளது என்று அறிவித்தது. எம்எம்ஏ-101 முன்பு அக்டோபர் 2020 ல் எஃப்டிஏ-யில் இருந்து அரிதான குழந்தை நோய் பதவியை பெற்றது.

“எம்எம்ஏ-101 க்கான அனாதை மருந்து மற்றும் அரிதான குழந்தை நோய் பதவிகள், எம்எம்ஏ உடனான நோயாளிகளுக்கான மகத்தான மருத்துவ தேவையை ஆதரிக்கின்றன," ஷீலா மிகைல், சிஇஓ மற்றும் ஆஸ்க்பையோவின் இணை நிறுவனர். “இந்த நோயாளிகளுக்கு திறமையான மற்றும் விரைவாக புதிய சிகிச்சையை கொண்டுவர FDA உடன் பணிபுரிய நாங்கள் எதிர்பார்க்கிறோம்.”

“AAV தொழில்நுட்பம், செலக்டா மற்றும் AskBio ஆகியவற்றுடன் இணைந்து MMA-யில் குறிப்பிடத்தக்க அன்மெட் தேவையை பூர்த்தி செய்ய முயற்சிக்கின்றன. நிகழ்ச்சி அனாதை மருந்து பதவியை வழங்குவதன் மூலம் FDA இந்த முயற்சிகளை மேலும் ஒப்புக்கொண்டது என்பதில் மகிழ்ச்சியடைகிறது," Carsten Brunn, Ph.D., Selecta Biosciences ன் தலைமை நிர்வாக அதிகாரி. “AAV-குறிப்பிட்ட தடுப்பு சகிப்பை ஊக்குவிப்பதற்காக உடனடி தளத்தின் மதிப்பீட்டை தொடர்வதில் நாங்கள் ஆச்சரியப்படுகிறோம் மற்றும் ஜீன் சிகிச்சை மறுமதிப்பீட்டை சாத்தியமாக செயல்படுத்துகிறோம்.”

எம்எம்ஏ ஒரு அரிதான மோனோஜெனிக் கோளாறு ஆகும், இதில் உடல் சில புரோட்டீன்கள் மற்றும் கொழுப்புகளை உடைக்க முடியாது. இந்த மெட்டபாலிக் நோய் மெட்டாபாலிக் நெருக்கடிக்கு வழிவகுக்கலாம் மற்றும் உணவுப் பிரச்சினைகள், மேம்பாட்டு தாமதங்கள், அறிவுசார் குழப்பம், நாகரீக சிறுநீரக நோய், ஆப்டிக் நரம்பு அட்ரோபி, ஆஸ்டியோபெனியா மற்றும் பான்கிரியாடைடிஸ் உட்பட நீண்ட கால சிக்கல்களுடன் தொடர்புடையது. பொதுவாக, நன்கு நிர்வகிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் உறவினர் சுகாதாரத்தின் காலங்களைக் கொண்டுள்ளனர், இன்டர்மிட்டன்ட் மெட்டபோலிக் இழப்பீட்டு நிகழ்வுகளுடன் இது பன்முக தோல்வியை ஏற்படுத்தக்கூடும், இன்டர்கரன்ட் இன்ஃபெக்ஷன்ஸ் அல்லது ஸ்ட்ரெஸ் எபிசோடுகளால் தூண்டப்படுகிறது. எம்எம்ஏ சின்னங்கள் வழக்கமாக ஆரம்ப குழப்பத்தில் தோன்றுகின்றன மற்றும் மில்டு முதல் வாழ்க்கை அச்சுறுத்தல் வரை மாறுபடுகின்றன. சிகிச்சை இல்லாமல், இந்த கோளால் கோமாவிற்கு வழிவகுக்கலாம் மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில், இறப்பு.

AskBio மற்றும் செலக்டா எதிர்பார்க்கின்றனர் எம்எம்ஏ-101-இன் ஒரு கட்டம் 1 மருத்துவ சோதனையை தொடங்கும் மற்றும் முதல் அரை 2021-யில் எம்எம்ஏ உள்ள நோயாளிகளுக்கு இம்மோட்டார்.

அரிதான நோய்களுக்கான மருந்துகளின் வளர்ச்சியை ஊக்குவிப்பதற்காக இந்த திட்டம் அரிதான நோய்களுக்கான விசாரணை சிகிச்சைகளுக்கு அனாதை மருந்து பதவியை வழங்குகிறது. அரிதான நோய்களுக்காக மருந்துகளின் வளர்ச்சியை ஊக்குவிப்பதற்காக இந்த திட்டம் உருவாக்கப்பட்டது, மேலும் நன்மைகளில் சில வளர்ச்சி செலவுகளை சமாளிக்க வடிவமைக்கப்பட்ட வரி கிரெடிட்கள் மற்றும் விண்ணப்ப கட்டண தள்ளுபடிகள் மற்றும் பின்வரும் ஏழு ஆண்டுகளுக்கு சந்தை பிரத்யேகத்திற்கான தகுதி ஆகியவை அடங்கும்.

குழந்தைகள் 18 ஆண்டுகள் அல்லது இளைஞர்களை முதன்மையாக பாதிக்கும் கடுமையான மற்றும் வாழ்க்கை அச்சுறுத்தும் நோய்களுக்கான புதிய சிகிச்சைகளை ஊக்குவிப்பதற்கான அரிதான குழந்தை நோய் பதவியை FDA வழங்குகிறது. அமெரிக்காவில் பாதிக்கப்பட்ட 200,000 க்கும் குறைவான மக்கள். அரிதான குழந்தை நோய் பதவி திட்டம் ஒரு வேறு தயாரிப்பிற்கான மார்க்கெட்டிங் விண்ணப்பத்தின் முன்னுரிமை விமர்சனத்தை பெறுவதற்கு ஒரு வவுச்சருக்கான ஒப்புதலைப் பெறும் ஒரு ஸ்பான்சர்களை அனுமதிக்கிறது.